NAGEN es un proyecto piloto I+D+i promovido por el Centro de Investigación Biomédica Navarrabiomed en colaboración con la Dirección del Complejo Hospitalario de Navarra (CHN) para la implementación de la tecnología de secuenciación de Genoma Humano Completo (WGS) para su uso clínico en pacientes del CHN.
El objetivo de NAGEN es identificar las alteraciones del genoma de pacientes con más de 170 tipos de enfermedades raras o con ciertos tipos de cáncer de posible origen genético, cuya alteración genética causal no ha podido ser determinada a pesar de haberse realizado las pruebas genéticas indicadas para ello.
Esta plataforma es la herramienta para recopilar y analizar información fenotípica de los pacientes reclutados en el proyecto NAGEN. La interfaz de usuario sigue el flujo normal de trabajo del médico para facilitar el registro de las observaciones clínicas y está ligado a una base de datos estandarizada donde se representa la información fenotípica usando la Ontología del Fenotipo Humano (HPO).
Datos de secuenciación pertenecientes a los participantes del proyecto NAGEN. Acceso restringido únicamente a investigadores del proyecto NAGEN y personal autorizado.
Esta interfaz de usuario permite enviar y cargar datos de experimentos y metadata en la plataforma. Además, permite descargar datos en ficheros CSV